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PITT HOPKINS

 
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Inviato: Gio Lug 27, 2017 5:41 am    Oggetto: Ads

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superricky
neoutente


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MessaggioInviato: Mar Dic 27, 2011 4:25 pm    Oggetto: PITT HOPKINS Rispondi citando

E così dopo quasi un anno di attesa la scorsa settimana è arrivata la risposta sul test genetico: mio figlio è affetto dalla sindrome di PITT HOPKINS.
Ragazzi che botta!!!! Crying or Very sad Crying or Very sad

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Kodia
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MessaggioInviato: Mar Dic 27, 2011 9:16 pm    Oggetto: Rispondi citando

considera la diagnosi come punto di partenza, non d'arrivo Smile una cosa sono le asettiche descrizioni scientifiche, altro i nostri figli nella quotidianità, che viviamo tutti i giorni, giorno dopo giorno.
è la prima volta che sento questa sindrome, non ho granchè da dire ma forse, gli altri del forum........ stando a orpha.net ci sono attualmente 23 progetti di ricerca in corso... Smile

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Kodia
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Residenza: deserto di Atacama

MessaggioInviato: Mar Dic 27, 2011 9:18 pm    Oggetto: Rispondi citando

questo viene dal sito di telethon:

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nut
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MessaggioInviato: Mer Dic 28, 2011 7:04 am    Oggetto: Rispondi citando

non ho mai sentito parlare di questa sindrome....pensa che almeno si è arrivati a saperlo.........
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koalamum
neoutente


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Messaggi: 21

MessaggioInviato: Mer Dic 28, 2011 9:53 am    Oggetto: Rispondi citando

Ora che hai una diagnosi puoi metterti in contatto con altri genitori,anche se ho visto che è molto rara,per avere delle dritte su come procedere,poi comunque al di là della diagnosi c'è il tuo bambino che non è la sindrome ma....metti al posto dei puntini il suo nome io dico sempre non che mio figlio è Down ma che ha la Sindrome di Down perchè prima di tutto lui è Giorgio.In bocca al lupo per tutto.
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daniela
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MessaggioInviato: Gio Dic 29, 2011 9:59 am    Oggetto: Rispondi citando

Non mi è nuovo il nome di questa sindrome. Sto pensando dove l'ho già sentito o letto....proverò a fare qualche ricerca.
Comunque la sindrome è una fonte di informazioni in più, ma come hanno già detto gli altri, non confondere la sindrome con il tuo bimbo.
Un abbraccio

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Daniela
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superricky
neoutente


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MessaggioInviato: Lun Gen 02, 2012 2:43 pm    Oggetto: Rispondi citando

E' vero, ora abbiamo un punto di partenza e possiamo concentrarci su una terapia più mirata, senza sperare nei miracoli (come stupidamente ho fatto fino ad oggi).
Se penso a quanti bei progressi ha fatto fino ad oggi.... e quanti ancora ne farà!!!!! Wink

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Kodia
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Residenza: deserto di Atacama

MessaggioInviato: Mar Gen 10, 2012 10:30 am    Oggetto: Rispondi citando

come va?
Se lo puoi dire, in quale ospedale hai vauto la diagnosi? E dopo quanto tempo?

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superricky
neoutente


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Messaggi: 42

MessaggioInviato: Mar Gen 10, 2012 12:37 pm    Oggetto: Rispondi citando

Ciao Kodia, diciamo che va abbastanza bene....sapevamo che Riccardo doveva avere per forza qualcosa, speravamo in qualcosa di più "leggero", ma lui è e rimarrà sempre un bellissimo bambino!!!!
Noi siamo seguiti al Besta di Milano, la diagnosi l'abbiamo avuta dopo quasi un anno ma perchè ci sono stati dei disguidi, altrimenti arriva nell'arco di 3/4 mesi circa.
Proprio ieri abbiamo avuto un incontro, purtroppo è una malattia rara in Italia ci sono solo 16 casi diagnosticati (mio figlio dovrebbe essere il 17° ma noi non siamo superstiziosi Wink ).
Il problema è la mancanza del gene TCF4 nel cromosoma 18 che provoca l'assenza di una proteina, al momento non ci sono cure se nonchè riabilitazione.
Si parla di grave ritardo mentale, il cammino avviene tardivamente ed il linguaggio è molto povero se non assente.
Difficilmente, se non impossibile, si è portatori di questa malattia (ma anche quì non sanno con certezza) perciò ci hanno esortato a fare altri figli ma questo è un altro argomento.
Grazie per l'interesse Wink

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nut
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MessaggioInviato: Mar Gen 10, 2012 6:52 pm    Oggetto: Rispondi citando

Da chi è seguito? Dalla Moroni?
Noi siamo di casa al Besta.
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superricky
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Messaggi: 42

MessaggioInviato: Mer Gen 11, 2012 12:28 am    Oggetto: Rispondi citando

Siamo andati al Besta circa un anno e mezzo fà e ci segue la d.ssa Saletti.

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