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Duchenne, nuova scoperta

 
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Inviato: Sab Nov 25, 2017 11:16 am    Oggetto: Ads

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Kodia
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MessaggioInviato: Mer Gen 19, 2011 8:19 am    Oggetto: Duchenne, nuova scoperta Rispondi citando

La Repubblica del 18-01-2011

"Fermiamo il gene che uccide i muscoli"
A Roma scoperto un metodo per aumentare la distrofina, la proteina mancante per una mutazione del Dna che causa la malattia. Applicato sui malati dovrebbe ritardare di decenni la perdita irreversibile delle forze

di Arnaldo D´Amico

ROMA. Ogni giorno che passa segna una nuova sconfitta, la forza abbandona i muscoli piano piano e, quello che era possibile ieri, domani diventa faticoso e poi impossibile. È la lenta, inesorabile tragedia che colpisce in questo momento cinquemila bambini italiani ed i loro genitori. Tra le vittime note, Dino Ferrari, figlio del fondatore della Ferrari, Enzo. Si chiama distrofia muscolare di Duchenne, malattia di origine genetica per la quale non vi sono cure. Ma un grande passo in avanti è stato fatto all´università la Sapienza di Roma dove un gruppo di ricerca coordinato da Irene Bozzoni, del dipartimento di biologia e biotecnologie, ha identificato una molecola di microRna (miR-31) che potrebbe migliorare l´efficacia di un approccio di terapia genica chiamato "exon skipping". La tecnica, in fase di sperimentazione, promette di "addomesticare" la Duchenne trasformandola nella sua versione meno aggressiva: la distrofia di Beker.
La ricerca, pubblicata giorni fa su Embo Reports e sostenuta da Telethon e Parent Project Onlus, associazione di genitori con bambini distrofici, è stata condotta su cellule muscolari di topo e umane. Il team della Sapienza, confrontando biopsie di persone sane e di pazienti con distrofia Duchenne, ha notato che nei malati i livelli di miR-31 erano più elevati. Gli studi hanno quindi evidenziato che uno dei ruoli di questa molecola è quello di controllare - inibendola - la sintesi della distrofina, la proteina la cui mancanza è all´origine della degenerazione dei muscoli. In altre parole, spegnendo l´attività del miR-31 si aumenta la produzione di distrofina.
«Il controllo dell´attività del miR-31 - spiega Bozzoni - potrebbe rappresentare un metodo efficace per migliorare l´exon skipping, un approccio terapeutico in fase di sperimentazione potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della distrofina, trasformando la distrofia muscolare di Duchenne nella sua variante meno aggressiva, la distrofia di Becker. Finalmente abbiamo un microRna (miR-31) fondamentale nel controllare il passaggio dalle fasi precoci a quelle tardive del differenziamento muscolare e che è un forte repressore della sintesi di distrofina. Regolando i livelli di miR-31 in cellule distrofiche trattate con exon skipping, abbiamo ottenuto sia un aumento della sintesi di distrofina che un miglioramento della maturazione delle fibre muscolari, compromessa nei muscoli distrofici».
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MessaggioInviato: Dom Gen 23, 2011 11:58 am    Oggetto: Rispondi citando

anche se non ce n'è bisogno, ricordo che questi risultati si raggiungono con impegno e sostegno alla ricerca.....

non si raggiunge nulla disperdendo in mille rivoli o in cure fantasiose le risorse che servono per curare "TUTTI I BAMBINI"...............

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MessaggioInviato: Dom Gen 23, 2011 1:42 pm    Oggetto: Rispondi citando

giusto.
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MessaggioInviato: Lun Gen 24, 2011 9:36 am    Oggetto: Rispondi citando

uhm, ma vi risultano collette poco chiare relativamnete a bambini con la duchenne? A me viene in mente solo una famiglia che sta raccogliendo fondi per la ricerca in generale, cioè a vantaggio di tutti e non solo per il proprio bambino, come inece accadde per il fenomeno "ossigenoterapia".
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MessaggioInviato: Lun Gen 24, 2011 1:41 pm    Oggetto: Rispondi citando

io so di una colletta per curare la duchenne.... primo obiettivo florida, poi cambiato in slovacchia, ora cambiato in trapianto di staminali in thailandia.

oltretutto qualcuno tempo fa consigliava ai genitori di daniele di recarsi in Israele dove esiste una cura che serve anche a resuscitare i morti.... e che della duchenne ne fa un boccone..........

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MessaggioInviato: Lun Gen 24, 2011 4:31 pm    Oggetto: Rispondi citando

musicoterapista ha scritto:
io so di una colletta per curare la duchenne.... primo obiettivo florida, poi cambiato in slovacchia, ora cambiato in trapianto di staminali in thailandia.

uhm non è che ricordi male? certo con ttta quella valanga di bambini ricordare ogni singola patologia, però era leigh e non duchenne


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oltretutto qualcuno tempo fa consigliava ai genitori di daniele di recarsi in Israele dove esiste una cura che serve anche a resuscitare i morti.... e che della duchenne ne fa un boccone..........


oddio la barzelletta della biocorrezione in israele??????????? Shocked pensa che c'è una famiglia di qui che c'è andata.... sono, fatalità, conoscenti dei conoscenti del fratello dello zio del cugino (per la serie: è piccolo il mondo!")... insomma un giorno mio marito s'è sentito dire "perchè non porti il piccolo in israele? là c'è un dottore che cura i bambini così, vedrai che guarisce e cammina"
Confused Shocked Laughing
ah è sempre la solita storia della cura "unica al mondo", fatta "solo in un posto" e ovviamente costa un'occhio e quindi "donate gente donate"; il medico in questione è già stato condannato per truffa e fa questo "mestiere" da trent'anni... pubblicazioni scientifiche? zero carbonella! ma tanto, la giostra gira e gli allocchi ci cavalcano sopra.... Crying or Very sad
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MessaggioInviato: Mar Gen 25, 2011 8:55 am    Oggetto: Rispondi citando

devo dire in realtà che nell'ultimo appello che ho visto su una rete regionale il padre del bambino con la sinfrome di leigh è stato corretto nell'esposizione della tesi che lo ha portato alla scelta delle staminali.

non ha lanciato proclami nè ha parlato di cura risolutiva ma solo di speranza...e la speranza la meritano tutti....

non si può negare ad un genitore la speranza, e i suoi toni sono stati appropriati anche se non condivido le sue scelte..sopratutto le precedenti.

la scelta di sottoporsi ad un trapianto di staminali di cui non si conosce nulla nè sui risultati nè su eventuali sviluppi non sarà stata una scelta facile...

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MessaggioInviato: Mar Gen 25, 2011 9:33 am    Oggetto: Rispondi citando

Una nazione di speranzosi?
Io sono contraria e l'ho detto 20 mila volte alle collette per centri di cui non c'è uno straccio di relazione su riviste specializzate.
Credo solo nella ricerca e BASTA!!!!!
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MessaggioInviato: Mar Gen 25, 2011 11:26 am    Oggetto: Rispondi citando

anche io.......
ma se da un lato combatto i furbacchioni che si approfittano dei dolori altrui e sono sordo agli appelli dei furbacchioni che si approfittano dei problemi dei figli non posso non comprendere, come genitore di pari situazione, la disperazione e la ricerca del meglio per i propri figli....

altra cosa, ripeto, sono quelli che lanciano proclami e giurano sulle possibilità solo per raccogliere più soldi e poi vantarsi con gli altri genitori di quanto sono bravi o hanno raccolto...o peggio che illudono altri poveri disperati e li spingono in situazioni che nemmeno loro conoscono a fondo.....

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MessaggioInviato: Mar Gen 25, 2011 12:25 pm    Oggetto: Rispondi citando

musicoterapista ha scritto:
non posso non comprendere, come genitore di pari situazione, la disperazione e la ricerca del meglio per i propri figli....


spunto interessante il tuo, certo possiamo capire la "disperazione" - possibile che ci voglia così tanto tempo o chissà quale percorso psicologico per accettare il proprio figlio....? chi si dispera vuol dire che non lo accetta e che spera in qualche modo (quale? e tutti leciti?) di guarirlo e avere così un figlio "sano".... insomma secondo me, e lo ribadisco "secondo me", la disperazione non può essere la giustificazione per tutto.... soprattutto se questo tutto comporta a sottoporsi a terapie non sperimentate, non garantite e magari con anche effetti collaterali.....
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MessaggioInviato: Mar Gen 25, 2011 1:18 pm    Oggetto: Rispondi citando

mi riferivo alle situazioni in cui purtroppo le patologie sono degenerative...e quindi non c'è la semplice accettazione di uno stato di fatto...
poi naturalmente non condivido tutte le varie scelte che sottopongono queste creature a massacri riabilitativi.... ma se sapessi che mia figlia ha un timer che punta allo zero, probabilmente non la porterei a fare 20 ore di terapia al giorno, ma se mi sapessero vendere bene le staminali non vedo perchè non provare....
non mi riferivo certo a quelle situazioni in cui si racconta di cercare miglioramenti facendo terapie e pseudoterapie.....parlo di speranza per continuare a vivere...
ho ancora negli occhi e nelle orecchie il video che ci hanno mostrato da telethon (la mia azienda è partner e raccoglie ogni anno circa 1milione di € per la ricerca) di un bimbo che chiedeva di continuare semplicemente a vivere....

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MessaggioInviato: Mar Gen 25, 2011 7:11 pm    Oggetto: Rispondi citando

hai ragione Musico, non avevo calcolato questa realtà Smile se hai tempo posta il video che dici.
Questa è la notizia di un convegno in merito che si terrà prossimamente a Bologna:
Redattore Sociale del 25-01-2011

Distrofia muscolare di Duchenne: l'approccio integrato migliora la qualità della vita

La malattia interessa tutti gli ambiti di vita della persona. Pini (Uildm): "Chi ne soffre necessita di molteplici figure di supporto, anche psicologico e sociale". A Bologna il 4 febbraio un convegno su terapie e ricercaBOLOGNA. Tra le più frequenti patologie rare, la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che si manifesta nella prima infanzia e si sviluppa fino all'età adulta, coinvolgendo più organi e apparati. "È una malattia che interessa tutti gli ambiti di vita della persona e della sua famiglia e che per questo necessita di molteplici competenze professionali e di figure di supporto, anche psicologico e sociale", dice Antonella Pini della Sinpia, che è neuropsichiatra infantile dell'Ospedale Maggiore di Bologna e anche presidente della sezione locale della Uildm. "Oggi - aggiunge l'approccio integrato multidisciplinare rappresenta l'unica modalità realmente efficace per migliorare la qualità della vita delle persone distrofiche".

Dallo sviluppo della malattia in età infantile alla sua evoluzione, dal trattamento secondo un "approccio integrato" alle nuove prospettive offerte dalla ricerca, un'intera giornata di studio e aggiornamento sulla distrofia muscolare di Duchenne. Venerdì 4 febbraio dalle ore 8, al Centro congressi Cnr di Bologna (via Gobetti 101) si tiene il convegno nazionale "La distrofia muscolare di Duchenne: dalla patogenesi alla presa in carico", organizzato dalla Sinpia (Società italiana di neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza) e dalla Unità operativa di neuropsichiatria infantile dell'Ospedale Maggiore di Bologna, con i patrocini dell'Università di Bologna, dell'Unione italiana lotta alla distrofia muscolare, dell'Azienda Usl di Bologna, di Telethon, della Associazione italiana di miologia e dell'Ordine dei medici di Bologna.

Attraverso il confronto di medici, ricercatori e specialisti di tutta Italia, nel convegno si parlerà di assistenza e di sistemi territoriali di cura, di valutazione clinica e di trattamento delle problematiche respiratorie, motorie, cardiologiche, nutrizionali e cognitive connesse alla distrofia muscolare di Duchenne. "Favoriremo il dialogo tra le singole specialità e i diversi ambiti di intervento coinvolti in modo da consentire di avere una visione allargata della patologia e favorire lo sviluppo di nuove idee conclude Antonella Pini Ma sarà un convegno importante, in particolare per i neuropsichiatri infantili che hanno in carico i giovani pazienti, perché faremo il punto sugli avanzamenti della ricerca e sulle nuove e promettenti strategie terapeutiche". Iscrizioni entro il 31 gennaio. (lp)
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MessaggioInviato: Mer Gen 26, 2011 7:47 pm    Oggetto: Rispondi citando

il video non è disponibile su youtube ma solo su facebook.
non lo posto perchè di fatto nessuno riuscirebbe a vederlo se non ha iscrizione al network .............

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MessaggioInviato: Dom Giu 26, 2011 7:54 am    Oggetto: Rispondi citando

sperimentazione del farmaco, già partita a Verona e Cagliari ora anche all'ospedale Sacco di Milano:


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